WEKO3
アイテム
{"_buckets": {"deposit": "700bc69d-1e9f-45ab-99a3-eb76c65d921d"}, "_deposit": {"created_by": 1, "id": "3687", "owners": [1], "pid": {"revision_id": 0, "type": "depid", "value": "3687"}, "status": "published"}, "_oai": {"id": "oai:showa.repo.nii.ac.jp:00003687", "sets": ["311"]}, "author_link": ["12436", "12435", "12437", "12438"], "item_10002_biblio_info_7": {"attribute_name": "書誌情報", "attribute_value_mlt": [{"bibliographicIssueDates": {"bibliographicIssueDate": "2021-01", "bibliographicIssueDateType": "Issued"}, "bibliographicIssueNumber": "6", "bibliographicPageEnd": "569", "bibliographicPageStart": "563", "bibliographicVolumeNumber": "80", "bibliographic_titles": [{"bibliographic_title": "昭和学士会雑誌"}]}]}, "item_10002_description_6": {"attribute_name": "抄録", "attribute_value_mlt": [{"subitem_description": "Gitelman症候群は,遠位尿細管上皮細胞膜に発現するNa+-Cl-共輸送体をコードするSLC12A3遺伝子の変異により発症し,低カリウム血症,代謝性アルカローシス,高レニン・アルドステロン血症,低身長,痙攣,テタニーなどを呈する.今回,肺炎を契機にGitelman症候群の診断に至った兄弟例を経験したので報告する.[症例1(兄)] 生来健康な10歳の男児である.咳嗽を近医で加療され,改善しないため,検査を施行された.肺炎のほか,低カリウム血症,心電図でQT延長が認められ,入院した.高血圧はなく,レニン活性の亢進とアルドステロン値の上昇を認めた.カリウムの補充により低カリウム血症とQT延長は改善した.[症例2(弟)] 生来健康な9歳の男児である.咳嗽と発熱のために当院を受診し,マイコプラズマ肺炎の診断で抗菌薬を投与された.血液検査で低カリウム血症を認め,悪化したために入院した.カリウムの補充にて低カリウム血症が改善した.兄弟で低カリウム血症が認められたため,遺伝子検査を施行し,ともにSLC12A3遺伝子の2か所 (c.179C>Tとc.781C>T)にヘテロ接合性変異を認め,Gitelman症候群の診断に至った.Gitelman症候群は血液検査をきっかけに診断されることがあり,低カリウム血症を認める場合は鑑別診断に挙げる必要がある.", "subitem_description_type": "Abstract"}]}, "item_10002_publisher_8": {"attribute_name": "出版者", "attribute_value_mlt": [{"subitem_publisher": "昭和大学学士会"}]}, "item_10002_relation_14": {"attribute_name": "DOI", "attribute_value_mlt": [{"subitem_relation_type": "isIdenticalTo", "subitem_relation_type_id": {"subitem_relation_type_id_text": "10.14930/jshowaunivsoc.80.563", "subitem_relation_type_select": "DOI"}}]}, "item_10002_source_id_9": {"attribute_name": "ISSN", "attribute_value_mlt": [{"subitem_source_identifier": "2188-529X", "subitem_source_identifier_type": "ISSN"}]}, "item_10002_text_26": {"attribute_name": "アイテムタイプ", "attribute_value_mlt": [{"subitem_text_value": "学内発行雑誌 / Departmental Bulletin Paper"}]}, "item_10002_text_27": {"attribute_name": "POS_INDEX", "attribute_value_mlt": [{"subitem_text_value": "学内発行雑誌/昭和学士会雑誌/80巻(2020)/6号"}]}, "item_10002_version_type_20": {"attribute_name": "著者版フラグ", "attribute_value_mlt": [{"subitem_version_resource": "http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85", "subitem_version_type": "VoR"}]}, "item_creator": {"attribute_name": "著者", "attribute_type": "creator", "attribute_value_mlt": [{"creatorNames": [{"creatorName": "豊田, 純也"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "12435", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "齋藤, 秀嘉"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "12436", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "阿部, 祥英"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "12437", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "水野, 克己"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "12438", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}]}, "item_files": {"attribute_name": "ファイル情報", "attribute_type": "file", "attribute_value_mlt": [{"accessrole": "open_date", "date": [{"dateType": "Available", "dateValue": "2021-04-20"}], "displaytype": "detail", "download_preview_message": "", "file_order": 0, "filename": "80_563.pdf", "filesize": [{"value": "415.0 kB"}], "format": "application/pdf", "future_date_message": "", "is_thumbnail": false, "licensetype": "license_free", "mimetype": "application/pdf", "size": 415000.0, "url": {"label": "80_563.pdf", "url": "https://showa.repo.nii.ac.jp/record/3687/files/80_563.pdf"}, "version_id": "ec3089e2-8b80-451f-9df9-169f7eebeadc"}]}, "item_language": {"attribute_name": "言語", "attribute_value_mlt": [{"subitem_language": "jpn"}]}, "item_resource_type": {"attribute_name": "資源タイプ", "attribute_value_mlt": [{"resourcetype": "departmental bulletin paper", "resourceuri": "http://purl.org/coar/resource_type/c_6501"}]}, "item_title": "偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例", "item_titles": {"attribute_name": "タイトル", "attribute_value_mlt": [{"subitem_title": "偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例"}]}, "item_type_id": "10002", "owner": "1", "path": ["311"], "permalink_uri": "https://showa.repo.nii.ac.jp/records/3687", "pubdate": {"attribute_name": "公開日", "attribute_value": "2021-04-20"}, "publish_date": "2021-04-20", "publish_status": "0", "recid": "3687", "relation": {}, "relation_version_is_last": true, "title": ["偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例"], "weko_shared_id": -1}
偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例
https://showa.repo.nii.ac.jp/records/3687
https://showa.repo.nii.ac.jp/records/36870aca483c-0051-415c-8cdc-8477590cd667
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
80_563.pdf (415.0 kB)
|
|
Item type | 学内発行雑誌 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
---|---|---|---|---|---|---|
公開日 | 2021-04-20 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
著者 |
豊田, 純也
× 豊田, 純也× 齋藤, 秀嘉× 阿部, 祥英× 水野, 克己 |
|||||
書誌情報 |
昭和学士会雑誌 巻 80, 号 6, p. 563-569, 発行日 2021-01 |
|||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | Gitelman症候群は,遠位尿細管上皮細胞膜に発現するNa+-Cl-共輸送体をコードするSLC12A3遺伝子の変異により発症し,低カリウム血症,代謝性アルカローシス,高レニン・アルドステロン血症,低身長,痙攣,テタニーなどを呈する.今回,肺炎を契機にGitelman症候群の診断に至った兄弟例を経験したので報告する.[症例1(兄)] 生来健康な10歳の男児である.咳嗽を近医で加療され,改善しないため,検査を施行された.肺炎のほか,低カリウム血症,心電図でQT延長が認められ,入院した.高血圧はなく,レニン活性の亢進とアルドステロン値の上昇を認めた.カリウムの補充により低カリウム血症とQT延長は改善した.[症例2(弟)] 生来健康な9歳の男児である.咳嗽と発熱のために当院を受診し,マイコプラズマ肺炎の診断で抗菌薬を投与された.血液検査で低カリウム血症を認め,悪化したために入院した.カリウムの補充にて低カリウム血症が改善した.兄弟で低カリウム血症が認められたため,遺伝子検査を施行し,ともにSLC12A3遺伝子の2か所 (c.179C>Tとc.781C>T)にヘテロ接合性変異を認め,Gitelman症候群の診断に至った.Gitelman症候群は血液検査をきっかけに診断されることがあり,低カリウム血症を認める場合は鑑別診断に挙げる必要がある. | |||||
DOI | ||||||
関連識別子 | 10.14930/jshowaunivsoc.80.563 | |||||
出版者 | ||||||
出版者 | 昭和大学学士会 | |||||
ISSN | ||||||
収録物識別子 | 2188-529X | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR |