{"created":"2023-05-15T11:23:57.452817+00:00","id":3687,"links":{},"metadata":{"_buckets":{"deposit":"700bc69d-1e9f-45ab-99a3-eb76c65d921d"},"_deposit":{"created_by":1,"id":"3687","owners":[1],"pid":{"revision_id":0,"type":"depid","value":"3687"},"status":"published"},"_oai":{"id":"oai:showa.repo.nii.ac.jp:00003687","sets":["1:6:273:311"]},"author_link":["12436","12435","12437","12438"],"item_10002_biblio_info_7":{"attribute_name":"書誌情報","attribute_value_mlt":[{"bibliographicIssueDates":{"bibliographicIssueDate":"2021-01"},"bibliographicIssueNumber":"6","bibliographicPageEnd":"569","bibliographicPageStart":"563","bibliographicVolumeNumber":"80","bibliographic_titles":[{"bibliographic_title":"昭和学士会雑誌"}]}]},"item_10002_description_6":{"attribute_name":"抄録","attribute_value_mlt":[{"subitem_description":"Gitelman症候群は，遠位尿細管上皮細胞膜に発現するNa＋-Cl－共輸送体をコードするSLC12A3遺伝子の変異により発症し，低カリウム血症，代謝性アルカローシス，高レニン・アルドステロン血症，低身長，痙攣，テタニーなどを呈する．今回，肺炎を契機にGitelman症候群の診断に至った兄弟例を経験したので報告する．［症例1（兄）］ 生来健康な10歳の男児である．咳嗽を近医で加療され，改善しないため，検査を施行された．肺炎のほか，低カリウム血症，心電図でQT延長が認められ，入院した．高血圧はなく，レニン活性の亢進とアルドステロン値の上昇を認めた．カリウムの補充により低カリウム血症とQT延長は改善した．［症例2（弟）］ 生来健康な9歳の男児である．咳嗽と発熱のために当院を受診し，マイコプラズマ肺炎の診断で抗菌薬を投与された．血液検査で低カリウム血症を認め，悪化したために入院した．カリウムの補充にて低カリウム血症が改善した．兄弟で低カリウム血症が認められたため，遺伝子検査を施行し，ともにSLC12A3遺伝子の2か所 （c.179C＞Tとc.781C＞T）にヘテロ接合性変異を認め，Gitelman症候群の診断に至った．Gitelman症候群は血液検査をきっかけに診断されることがあり，低カリウム血症を認める場合は鑑別診断に挙げる必要がある．","subitem_description_type":"Abstract"}]},"item_10002_publisher_8":{"attribute_name":"出版者","attribute_value_mlt":[{"subitem_publisher":"昭和大学学士会"}]},"item_10002_relation_14":{"attribute_name":"DOI","attribute_value_mlt":[{"subitem_relation_type_id":{"subitem_relation_type_id_text":"10.14930/jshowaunivsoc.80.563"}}]},"item_10002_source_id_9":{"attribute_name":"ISSN","attribute_value_mlt":[{"subitem_source_identifier":"2188-529X"}]},"item_10002_version_type_20":{"attribute_name":"著者版フラグ","attribute_value_mlt":[{"subitem_version_type":"VoR"}]},"item_creator":{"attribute_name":"著者","attribute_type":"creator","attribute_value_mlt":[{"creatorNames":[{"creatorName":"豊田, 純也"}],"nameIdentifiers":[{}]},{"creatorNames":[{"creatorName":"齋藤, 秀嘉"}],"nameIdentifiers":[{}]},{"creatorNames":[{"creatorName":"阿部, 祥英"}],"nameIdentifiers":[{}]},{"creatorNames":[{"creatorName":"水野, 克己"}],"nameIdentifiers":[{}]}]},"item_files":{"attribute_name":"ファイル情報","attribute_type":"file","attribute_value_mlt":[{"accessrole":"open_date","date":[{"dateType":"Available","dateValue":"2021-04-20"}],"displaytype":"detail","filename":"80_563.pdf","filesize":[{"value":"415.0 kB"}],"format":"application/pdf","licensetype":"license_note","mimetype":"application/pdf","url":{"label":"80_563.pdf","url":"https://showa.repo.nii.ac.jp/record/3687/files/80_563.pdf"},"version_id":"ec3089e2-8b80-451f-9df9-169f7eebeadc"}]},"item_language":{"attribute_name":"言語","attribute_value_mlt":[{"subitem_language":"jpn"}]},"item_resource_type":{"attribute_name":"資源タイプ","attribute_value_mlt":[{"resourcetype":"departmental bulletin paper"}]},"item_title":"偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例","item_titles":{"attribute_name":"タイトル","attribute_value_mlt":[{"subitem_title":"偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例"}]},"item_type_id":"10002","owner":"1","path":["311"],"pubdate":{"attribute_name":"公開日","attribute_value":"2021-04-20"},"publish_date":"2021-04-20","publish_status":"0","recid":"3687","relation_version_is_last":true,"title":["偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例"],"weko_creator_id":"1","weko_shared_id":-1},"updated":"2023-05-15T12:27:07.731506+00:00"}