@article{oai:showa.repo.nii.ac.jp:00003687,
 author = {豊田, 純也 and 齋藤, 秀嘉 and 阿部, 祥英 and 水野, 克己},
 issue = {6},
 journal = {昭和学士会雑誌},
 month = {2021-01, 2021-04-20},
 note = {Gitelman症候群は，遠位尿細管上皮細胞膜に発現するNa＋-Cl－共輸送体をコードするSLC12A3遺伝子の変異により発症し，低カリウム血症，代謝性アルカローシス，高レニン・アルドステロン血症，低身長，痙攣，テタニーなどを呈する．今回，肺炎を契機にGitelman症候群の診断に至った兄弟例を経験したので報告する．［症例1（兄）］ 生来健康な10歳の男児である．咳嗽を近医で加療され，改善しないため，検査を施行された．肺炎のほか，低カリウム血症，心電図でQT延長が認められ，入院した．高血圧はなく，レニン活性の亢進とアルドステロン値の上昇を認めた．カリウムの補充により低カリウム血症とQT延長は改善した．［症例2（弟）］ 生来健康な9歳の男児である．咳嗽と発熱のために当院を受診し，マイコプラズマ肺炎の診断で抗菌薬を投与された．血液検査で低カリウム血症を認め，悪化したために入院した．カリウムの補充にて低カリウム血症が改善した．兄弟で低カリウム血症が認められたため，遺伝子検査を施行し，ともにSLC12A3遺伝子の2か所 （c.179C＞Tとc.781C＞T）にヘテロ接合性変異を認め，Gitelman症候群の診断に至った．Gitelman症候群は血液検査をきっかけに診断されることがあり，低カリウム血症を認める場合は鑑別診断に挙げる必要がある．},
 pages = {563--569},
 title = {偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例},
 volume = {80},
 year = {}
}