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横紋筋融解症を伴った低カルシウム血症による痙攣を契機に22q11.2欠失症候群と診断された1男子例
https://showa.repo.nii.ac.jp/records/3874
https://showa.repo.nii.ac.jp/records/387487360d88-f9d2-4a06-a10c-de9cd8debd68
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
81_469.pdf (1.3 MB)
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| Item type | 学内発行雑誌 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2022-02-01 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 横紋筋融解症を伴った低カルシウム血症による痙攣を契機に22q11.2欠失症候群と診断された1男子例 | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
| 著者 |
大川, 恵
× 大川, 恵× 石川, 琢也× 阿部, 祥英× 石井, 瑶子× 大貫, 裕太× 布山, 正貴× 渡邊, 常樹× 外山, 大輔× 西岡, 貴弘× 加古, 結子× 池田, 裕一 |
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| 書誌情報 |
昭和学士会雑誌 巻 81, 号 5, p. 469-475, 発行日 2022-01 |
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| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 22q11.2欠失症候群は特徴的な顔立ちや先天性心疾患を合併し，小児期早期に診断されることが多い．本疾患は思春期に発達障害の合併率が70～90％と高いことから，早期診断により適切に病状が理解されれば，有効な患者支援につながる．しかし，臨床症状が非特異的であるため診断が遅れ，必要な支援を受けられていない患者が一定数存在する．今回，横紋筋融解症を伴う痙攣を契機に低カルシウム血症が判明し，本疾患と診断された13歳の男子を経験した．低カルシウム血症による痙攣を認めた場合には，年齢に関わらず，22q11.2欠失症候群を鑑別に挙げる必要がある． | |||||
| DOI | ||||||
| 関連タイプ | isIdenticalTo | |||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| 関連識別子 | 10.14930/jshowaunivsoc.81.469 | |||||
| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 昭和大学学士会 | |||||
| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 2188-529X | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
