@article{oai:showa.repo.nii.ac.jp:00003874,
 author = {大川, 恵 and 石川, 琢也 and 阿部, 祥英 and 石井, 瑶子 and 大貫, 裕太 and 布山, 正貴 and 渡邊, 常樹 and 外山, 大輔 and 西岡, 貴弘 and 加古, 結子 and 池田, 裕一},
 issue = {5},
 journal = {昭和学士会雑誌},
 month = {2022-01, 2022-02-01},
 note = {22q11.2欠失症候群は特徴的な顔立ちや先天性心疾患を合併し，小児期早期に診断されることが多い．本疾患は思春期に発達障害の合併率が70～90％と高いことから，早期診断により適切に病状が理解されれば，有効な患者支援につながる．しかし，臨床症状が非特異的であるため診断が遅れ，必要な支援を受けられていない患者が一定数存在する．今回，横紋筋融解症を伴う痙攣を契機に低カルシウム血症が判明し，本疾患と診断された13歳の男子を経験した．低カルシウム血症による痙攣を認めた場合には，年齢に関わらず，22q11.2欠失症候群を鑑別に挙げる必要がある．},
 pages = {469--475},
 title = {横紋筋融解症を伴った低カルシウム血症による痙攣を契機に22q11.2欠失症候群と診断された1男子例},
 volume = {81},
 year = {}
}