@article{oai:showa.repo.nii.ac.jp:00003686,
 author = {江畑, 晶夫 and 青木, 真史 and 高瀬, 眞里子 and 櫻井, 裕子 and 櫻井, 基一郎 and 阿部, 祥英},
 issue = {6},
 journal = {昭和学士会雑誌},
 month = {2021-01, 2021-04-20},
 note = {症例は在胎36週で出生した女児である．胎児期から羊水過多を指摘され，生直後から重度の筋緊張低下があり，啼泣や体動はほとんど認められなかった．酸素投与は不要であったが，呼吸補助のため経鼻的陽圧換気を要した．また，嚥下運動がみられず，栄養管理は経鼻胃管を要した．本児はFloppy infantであり，当初は神経筋疾患が疑われた．人工呼吸器や経管栄養の離脱に時間を要したが，筋症状が緩徐に改善したことがPWSを鑑別する契機になった．遺伝学的検査ではDNAメチル化試験が本児の診断に有用で，時間経過とともに症状が改善したことに留意し，PWSを乳児期早期に確定診断できたと考えられた．},
 pages = {557--562},
 title = {乳児期早期に確定診断したPrader-Willi症候群の1女児例},
 volume = {80},
 year = {}
}